Seltene Krankheiten mit einem gesamtheitlichen und wissenschaftlichen Ansatz heilen

Wir brauchen Eure Hilfe um das Wunder für unsere Tochter Anna und alle anderen betroffenen Pitt-Hopkins Kinder wahr werden zu lassen!

Stell Dir ein fröhliches Kind vor, welches in seinem eigenen Körper gefangen ist. Es möchte alles selber machen, selber Laufen, sich selbständig ausdrücken und mit anderen Gleichaltrigen interagieren und kommunizieren. Eben genau so, wie es ein normales Kind in diesem Alter auf der ganzen Welt macht. Aber da gibt es ein Hindernis, bestehend aus verschiedensten körperlichen Symptomen und Verhaltensmustern wie Sehbeeinträchtigung, globale Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle, Angstzustände oder Hyperaktivität. Ein Leben lang abhängig. Kein eigener Wille oder Selbstbestimmung. Kein Medikament. Das ist das Pitt-Hopkins Syndrom.

Wir als Eltern haben Anna versprochen, ein Medikament und Therapien zu finden, für Sie und alle anderen Betroffenen. Seit der Diagnose Mitte August 2022, geben wir Alles, damit es Wirklichkeit wird. Wir beide sind bereits im MedTech Bereich tätig und haben seit der Diagnose begonnen Forschung zu betreiben. Wir lernten auf Vollzeitbasis alles über Medikamente, vom Drug Discovery bis Repurposing Technologien, haben mit hunderten Experten und betroffenen Familien gesprochen. Schliesslich haben wir einen Partner in der Biomed Community gefunden, welcher das Know-How und Erfahrung besitzt, ein neues Medikament zu entwickeln. Dieses basiert auf den Wirkungsmechanismen von therapeutischen Peptiden.

Ein grosses Dankeschön an alle unsere Freunde und Kollegen, welche uns während dem letzten Jahr unterstützt und Hoffnung gegeben haben. Jetzt ist es aber an der Zeit, die Ausführung voranzutreiben. Wir brauchen Eure Hilfe!

Wir haben unseren ‘Baum der Hoffnung’ und gemeinsam können wir das Wunder Wirklichkeit werden lassen, damit die Sterne für Anna leuchten! Lasst uns die Sterne so hell wie möglich zum Leuchten bringen und in Anna’s Augen funkeln, damit irgendwann alle Pitt-Hopkins Kinder die Möglichkeit besitzen, ihre Wünsche selbst ans Christkind machen zu können. Lasst uns ihnen ihre Kindheit und Lebensperspektive wieder geben und eine Basis für ein selbstbestimmtes Leben schaffen! The sky is the limit.

Die Zeit läuft. Umso früher die falsche Expression im mutierten Gen reguliert und korrigiert wird, desto besser wird der Behandlungserfolg sein, um Anna und allen Leidensgenossen zu helfen.

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Community, wir brauchen Eure Unterstützung!

Über das Medikament hinaus, achten wir auf zwei weitere Stützen des Behandlungserfolges:

• Frühdiagnose: Mit einem effizienten Frühdiagnosesystem für PTHS werden auch Frühmassnahmen Realität. Die Zeit zählt.
• Rehatherapie: Mit der Einbindung wirksamer Entwicklungstherapien werden die Ergebnisse besser.

Mit dem gesammelten Kapital werden wir eine europäische geimeinnützige Stiftung errichten um globale Tätigkeiten abzugleichen und die Medikamentenentwicklung zu beschleunigen. Wir arbeiten dabei auch mit der amerikanischen Pitt-Hopkins Research Foundation zusammen. Mit vereinten Kräften kann eine globale Behandlung Realität werden!

Der wichtigste Teil einer Behandlung ist die Verfügbarkeit eines wirksamen und sicheren Medikaments. Verschiedene Forschungen wurden bereits gestartet und beinhalten Genbehandlungsansätze, Drug Repurposing und viele wissenschaftliche Studien. Diese wertvolle Arbeiten konnten dank der Hilfe einer aktiven amerikanischen PTHS Community gemacht werden. Unsere Studien während dem letzten Jahr zeigten jedoch, dass es unabdingbar ist, Ansätze parallel zu verfolgen und auszuführen. Nur so erreicht man letztlich das gesteckte Ziel mit einem zufriedenstellenden Ergebnis. Wir haben einen mehr als vielversprechenden Ansatz auf Basis von therapeutischen Peptiden gefunden, welcher auf die falsche Expression des TCF4 Gens abzielt und die Genexpression reguliert. Wir sind überzeugt, dass dies der richtige Weg ist und möchten diese Technologie so schnell wie möglich in die klinische Phase bringen. Um eine solche Medikamentenentwicklung durchführen zu können fallen Gesamtkosten von ungefähr 5 – 7 MCHF an, wozu wir uns bei Innovations- und Förderprogrammen (CH/EU) sowie verschiedenen Fonds bewerben werden.

Wir stellen einen neuen Leitfaden auf, welcher global die Basis setzen soll, wie man Kinder mit PTHS mit den richtigen Ansätzen therapieren kann. Spezialtherapien im Bereich Physio, Logo, Ergo sind aktuell die einzige Möglichkeit, Pitt-Hopkins Kinder dabei zu helfen, sich geringfügig zu entwickeln um eine kleine Basis an Fähigkeiten schaffen zu können. Es ist täglich harte, repetitive Arbeit, selbst einfache Dinge wie Gehen oder Gesten zeigen, zu erlernen. Wir mussten alles neu lernen und möchten unsere Erfahrungen in Form eines globalen Reha Netzwerkes und Behandlungsplänen zurückgeben. Die einzelnen Behandlungen sind so individuell wie die Kinder selbst, haben aber alle etwas gemeinsam. Die Intensitäten und Therapieformen wie Physio, Ergo und Logopädie müssen auf die Bedürfnisse des einzelnen Kindes abgestimmt sein, damit Fähigkeiten erlernt und Potentiale genutzt werden können.

Wir möchten nicht, dass irgendjemand das Gleiche wie wir erleben muss, bis ein Resultat eines Gentests vorliegt. Wir wollten lediglich verstehen, was die Ursache des Leidens unserer Anna ist. Viel Zeit wurde verschwendet, was aber bei jedem Syndrom von essentieller Bedeutung ist, damit gute Behandlungserfolge erzielt werden können. Je früher ein Syndrom erkannt wird, desto früher kann mit der entsprechenden Behandlung begonnen werden. Wir fordern daher die Einführung von Früherkennungstests, welche bei der Geburt, oder bereits in der Schwangerschaftsphase, gemacht werden können. Jedes Syndrom ist zeitkritisch, unabhängig von seiner Form. Um etwas vorauszudenken, es wäre auch möglich Behandlungen bereits pränatal auszuführen. Dies wäre in diesem Bereich ein echter Gamechanger.